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Trisomie 21 : une nouvelle méthode de dépistage

Une nouvelle méthode de dépistage de la Trisomie 21  est proposée depuis 2013 en Europe (commercialisée aux USA depuis au moins deux ans).

Mais toutes les malformations et anomalies chromosomiques ne sont pas détectables via cette nouvelle méthode.

De quoi parle-t-on ?

La recherche a travaillé et a trouvé une méthode fondée sur l’analyse de l’ADN fœtal dès le 1er trimestre de grossesse. Cette nouvelle méthode est très fiable pour dépister les cas de trisomie 21, 18 et 13. Il s’agit d’une prise de sang chez la mère sans risque pour le fœtus. Le résultat est obtenu en plus ou moins deux semaines et est fiable à plus de 95% (nettement plus fiable que les marqueurs sériques utilisés aujourd’hui).

Il ne peut pas encore remplacer l’amniocentèse dans tous les cas, puisqu’il ne détecte pas toutes les anomalies chromosomiques.

Qui est concerné en priorité ?

Les femmes considérées à risque sont celles ayant plus de 35 ans, et/ou ayant déjà eu un enfant atteint de trisomie 21, et/ou dont la famille a déjà été touchée par cette maladie dans les générations précédentes.

Où réaliser le test?

Actuellement il n’y a pas de laboratoires au Luxembourg réalisant ces analyses. La prise de sang peut néanmoins être faite au Luxembourg, les analyses s’effectuant en collaboration avec des laboratoires référents à l’étranger. Actuellement ce test n’est pas remboursé  par la CNS. Le prix varie en fonction du laboratoire.

Pour en savoir plus…

Rédigé par Dr Christiane Kieffer


Dr Christiane Kieffer

Gynécologue obstétricienne depuis 1989 à la Clinique Bohler, le Dr Christiane Kieffer occupe le poste de Directrice Médicale du Pôle Femme, Mère-Enfant depuis 2013. Dr Kieffer est de formation belge et allemande.

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